Turner-Syndrom

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06 February 2022

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Turner-Syndrom ist eine Bedingung, die durch vollständige oder teilweise Monosomy des X-Chromosoms gekennzeichnet ist und durch eine Kombination von phenotypischen Merkmalen definiert wird (Tabelle 98.16). Hälfte der Patienten mit Turner-Syndrom haben eine 45,X-Chromosom ergänzt. Die andere Hälfte zeigt Mosaikismus und unterschiedliche strukturelle Anomalien des X oder des Y-Chromosoms. Maternal Alter ist kein Prädispositionsfaktor für Kinder mit 45,X. Turner-Syndrom in etwa 1 von 5.000 weiblichen Lebensgeburten. 75 % der Patienten sind der verlorene Sexchromosom von Vaterheim (ob ein X oder ein Y). 45,X ist einer der chromosomen Unnormalitäten, die am häufigsten mit spontanen Abtreibungen assoziiert sind. Schätzungsweise sind 95-99% der 45,X-Konzepte falsch.

best steroid for fat loss in den Neugeborenen können eine kleine Größe für das Gestationäre Alter, das Auftauchen von Hals, das Aufschneiden von Ohren und Lymphödem der Hände und Füße umfassen, obwohl viele Neugeborene phenotypische Normalität sind (Fig. 98.17). ältere Kinder und Erwachsene haben eine kurze Chance und zeigen variable Dysmorphic-Funktionen. Kongenitale Herzfehler (40 %) und strukturelle Nierennomalien (60 %) sind häufig. Die häufigsten Herzfehler sind bicuspid aortic Ventile, Koarkation der Aorta, Aortic stenose und Abbremsen. Die Gonads sind in der Regel Stämmen von Fibrousgewebe (gonadal dysgenese). Es gibt primäre Amenorrhea und fehlende sekundäre Sexeigenschaften. Diese Kinder sollten regelmäßig endokrinologische Tests erhalten (siehe 60 604). Die meisten Patienten sind in der Regel normaler Intelligenz, aber die geistige Behinderung wird in bis zu 6 % der betroffenen Kinder gesehen. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für Verhaltensprobleme und Mängel in der räumlichen und motorischen Wahrnehmung. Leitlinien für die Gesundheitsüberwachung von Kindern mit Turner-Syndrom werden von der American Academy of pädiatrisches (AAP) veröffentlicht und umfassen die Einführung von Pubertal sowie die Behandlung mit Wachstumshormon und Oxandrolone.

Patienten mit 45,X/46,XY-Krankismus können Turner-Syndrom haben, obwohl diese Form des Mosaikismus auch mit männlicher Pseudohermaphroditismus, männlicher oder weiblicher Genitalia in Verbindung mit gemischter Gonadal-dysgenese oder einem normalen männlichen Phenotyp verbunden werden kann. Diese Variante wird voraussichtlich etwa 6 % der Patienten mit Mosaik Turner-Syndrom ausmachen. Manche Patienten mit Turner-Syndrom Phenotyp und eine Y-Zelllinie zeigen Maisculinisierung. Phenotypik-Frauen mit 45,X/46,XY-Krankismus haben ein Risiko von 15 bis 30 %. Das Risiko für Patienten mit einem männlichen Phenotyp und externen Tests ist nicht so hoch, aber Tumorüberwachung wird dennoch empfohlen. AAP hat die Verwendung der FISH-Analyse empfohlen, um den Y-Chromosom-Spamismus in allen 45,X-Patienten zu untersuchen. Kommt Y Chromosommaterial zu erkennen, wird die Kiaroskopektomie empfohlen.

Noonan Syndrom teilt viele klinische Merkmale mit Turner-Syndrom und wurde früher als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet, obwohl es sich um eine autosomal beherrschende Störung handelt, die aus Mutationen in verschiedenen Genen, die an der RAS-MAPK (mitogener Proteinkinase)-Methode beteiligt sind. Am häufigsten handelt es sich um PTPN11 (50%), die eine Protein-Disinphosphatase (SHP-2) auf Chromosom 12q24.1. Andere Gene umfassen SOS1 in 10–13%,RAF1 in 3-17%,RITI in 5%,KRAS 5%5%,BRAF <2%,MAP2K 2%2%,>NRAS (nur wenige gemeldete Familien). Überschneidungen von Phenotypen werden in LEOPARD (lentigine, elektrocardiographische Anomalien, okuläre Hypertelorismus, Lungenenose, Unnormalitäten von Genitalien, Wiederbelebung von Wachstum, Beschleunigung)-Syndrom, Herz-Kreislauf-Syndrom und Kostenello-Syndrom gesehen; dies sind Noonan-bedingte Erkrankungen. Merkmale, die dem Noonan-Syndrom gemeinsam sind, umfassen kurze Treppen, niedrige Posterior Haarlinie, Schutz Brust, kongenitale Herzerkrankungen und einen kurzen oder ganzen Hals (Tabelle 98.17). Kontrast zum Turner-Syndrom betrifft Noonan-Syndrom sowohl Geschlechter als auch eine andere Form der kongenitalen Herzerkrankung, die in der Regel mit rechtsseitigen Läsionen verbunden ist.
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